Vanishing white matter: een ziekte van de cellulaire stressrespons
Vanishing white matter (VWM) wordt veroorzaakt door varianten in genen die coderen voor het eiwitcomplex eIF2B. Dit complex heeft een centrale rol in de cellulaire stressrespons. De ziekte wordt gekenmerkt door geleidelijke neurologische achteruitgang met daarbovenop periodes van snelle achteruitgang, vaak uitgelokt door infecties, koorts en lichte schedeltrauma's. De ziekte kan zich op alle leeftijden
